20答然后:第二个突变MAOA被有针对性的高通量测序与改变一个家庭的行为和认知。
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岩钉,Poquet H, Redin C, Masurel,劳尔J,穆勒J, Thevenon J, Herenger Y, Chancenotte年代,阀盖,Pinoit JM,休伊特F Thauvin-Robinet C, Jaeger, Le肝年代,Jost B,杰拉德B, Peoc是什么K, Launay JM,副检察官L,曼德尔杰
20答然后:第二个突变MAOA被有针对性的高通量测序与改变一个家庭的行为和认知。
欧元J哼麝猫。2014年6月,22 (6):776 - 83。doi: 10.1038 / ejhg.2013.243。Epub 2013年10月30日。
- PubMed ID
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24169519 (在PubMed]
- 文摘
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智力残疾(ID)的特点是一个非凡的遗传异质性,在> 250个基因,与单基因形式的ID。因为这种复杂性杜绝系统检测突变和临床特征往往是不明确的,只有少数情况下这些基因或家庭已经明确记录。是x连锁的基因编码单胺氧化酶(MAOA),而只有一个无义突变已被确定在布鲁纳综合症,表现为一个单一的家庭通过轻微non-dysmorphic ID和冲动,暴力和侵略性的行为。我们有进行有针对性的高通量测序的220个基因,包括MAOA,未确诊的患者ID。我们发现了一个c。797 _798delinstt (p.C266F)错义突变在MAOA男孩自闭症谱系障碍,注意力缺陷和autoaggressive行为。两个舅舅携带突变和严重的ID,虐待儿童早期的历史。这部小说错义突变降低MAOA酶活性,导致异常的泌尿类水平。这个新的点突变的鉴定证明,自1993年以来,第一次的单基因影响MAOA基因在不同程度的ID,自闭症和行为障碍。突变中观察到的变量表现性男性病人的家庭可能涉及基因-环境相互作用,以及识别扰动的单胺代谢处方时应考虑在这种患者精神药物。