Prolyl 3-hydroxylase 1缺乏会导致隐性骨代谢障碍像致命的/严重的成骨不全症。
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卡布拉尔佤邦,Chang W,巴恩斯,Weis M,斯科特•马Leikin年代,Makareeva E,库兹涅佐娃NV, Rosenbaum KN, Tifft CJ,布拉迪,Kozma C,史密斯PA,艾尔博士,马里尼JC
Prolyl 3-hydroxylase 1缺乏会导致隐性骨代谢障碍像致命的/严重的成骨不全症。
Nat麝猫。2007年3月,39 (3):359 - 65。Epub 2007年2月4。
- PubMed ID
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17277775 (在PubMed]
- 文摘
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一种隐性突变造成的严重的成骨不全症不是I型胶原蛋白一直怀疑。突变在人类CRTAP (cartilage-associated蛋白质)导致隐性骨疾病的报告。CRTAP形成一个复杂的还有B和prolyl 3-hydroxylase 1,由LEPRE1编码和羟化渣在I型胶原蛋白,α1 Pro986(我)。我们提出的第一个5例新的隐性骨疾病造成零LEPRE1等位基因;其表型与致命的/严重的成骨不全症,但特色。此外,突变等位基因从西非,在非洲裔美国人还发现,发生在4 5例。所有渊源者LEPRE1突变导致过早终止密码子和最小的信使rna和蛋白质。渊源者胶原蛋白有最小3-hydroxylationα1 (I) Pro986但过剩lysyl羟基化和糖基化胶原螺旋。渊源者胶原蛋白分泌是适度推迟,但总胶原蛋白分泌增加。Prolyl 3-hydroxylase 1因此骨骼发育和胶原蛋白螺旋形成的关键。