Asp8Asn替换导致腺苷脱氨酶(ADA)遗传多态性2异型酶(ADA):发生在不同的染色体基因内交叉背景和明显。
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赫塞豪恩R,杨博士,她一个
Asp8Asn替换导致腺苷脱氨酶(ADA)遗传多态性2异型酶(ADA):发生在不同的染色体基因内交叉背景和明显。
安哼麝猫。1994年1月,58 (Pt 1): 1 - 9。
- PubMed ID
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8031011 (在PubMed]
- 文摘
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我们现在确定共同的生化多态性的分子遗传基础的腺苷脱氨酶(ADA)的轨迹。《美国残疾人法》* 2 G等位基因包含在nt22过渡(相对于ATG)结果替换的天冬酰胺为天冬氨酸密码子8 (Asp8Asn)。核苷酸替换引入一个ADA 1 cDNA,转染到猴肾细胞(Cos)证实,突变导致的表达一种酶,这种酶与天然comigrated ADA 2异型酶。替代中性阴离子天冬氨酸天冬酰胺是一致的阴极电泳迁移ADA 2与艾达1。核苷酸替换被发现在至少两个不同的遗传背景,建议独立突变的复发。符合独立的复发,过渡的G是CpG二核苷酸,代表了一种与高频率发生的突变类型。我们还意外发现了一个可能的基因内交叉在非常大的第一内含丰富的重复DNA序列。