腺苷脱氨酶基因的点突变的识别负责免疫缺陷。
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Bonthron DT,马卡姆房颤,金斯伯格D,奥尔金SH
腺苷脱氨酶基因的点突变的识别负责免疫缺陷。
中国投资。1985年8月,76 (2):894 - 7。
- PubMed ID
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3839802 (在PubMed]
- 文摘
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缺乏腺苷脱氨酶(ADA)是一种常染色体隐性的免疫缺陷的原因。我们试图定义,在分子水平上,负责ADA缺乏症的突变细胞系gm - 1715,来自一个免疫缺陷病人。全身的互补DNA(互补)合成了ADA和克隆细胞系。克隆的序列分析显示101年密码子点突变(CGG CAG)预测氨基酸的改变从精氨酸、谷氨酰胺。印迹分析,基于沉默互补dna序列多态性,表明只有一个有缺陷的等位基因的通用- 1715线被测序。发现的突变似乎是负责的损失函数在这种等位基因,否则由于预测酶的一级结构是完全正常的。