三个新的腺苷脱氨酶突变定义一个拼接增强器和引起严重和部分表型:影响进化的CpG热点和转导ADA cDNA表达。
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Santisteban我Arredondo-Vega外汇,凯利,Loubser M,梅N, Roifman C,豪厄尔PL,鲍文T,温伯格KI,施罗德ML, et al。
三个新的腺苷脱氨酶突变定义一个拼接增强器和引起严重和部分表型:影响进化的CpG热点和转导ADA cDNA表达。
哼摩尔麝猫。1995年11月,4 (11):2081 - 7。
- PubMed ID
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8589684 (在PubMed]
- 文摘
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我们报告三个小说腺苷脱氨酶(ADA)突变与有趣的影响。索马里的孩子患有严重联合免疫缺陷(SCID)降低了ADA mRNA在T细胞和是无义突变纯合子Q3X。出乎意料地,她的健康的父亲是一个复合ADA第二个等位基因的杂合子进行一个“部分”突变,R142Q,由于G - - > CpG二核苷酸的过渡。C - - > T过渡的CpG无义突变,R142X,两种纯合子的加拿大门诺派教徒和SCID婴儿。严重的和健康的表型与R142X R142Q,“部分”ADA的高频突变引起的论文认定在非洲血统的健康个体和创新艺人经纪公司的存在(谷氨酰胺)在小鼠ADA 142密码子,建议选择替代的CpG热点由注册会计师在ADA进化。R142X,位于purine-rich段在nt 62/116的外显子5,造成外显子的跳过,可能通过扰乱拼接增强剂。没有外显子5 T细胞ADA mRNA和低ADA活性在T细胞和红细胞获得年龄在18到22岁个月从一个门诺派教徒的孩子,表明有限的正常ADA cDNA表达逆转录病毒转导CD34 +脐带白细胞注入出生后不久在干细胞基因治疗。