两个新发现的突变(Thr233Ile和Leu152Met)部分腺苷deaminase-deficient (ADA)个人,导致不同的生化和代谢表型。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
赫塞豪恩R, Borkowsky W,江泽民CK,杨博士,詹金斯T
两个新发现的突变(Thr233Ile和Leu152Met)部分腺苷deaminase-deficient (ADA)个人,导致不同的生化和代谢表型。
哼麝猫。1997年7月,100 (1):22-9。
- PubMed ID
-
9225964 (在PubMed]
- 文摘
-
缺乏腺苷脱氨酶(ADA)导致常染色体隐性不同程度的免疫缺陷病。部分ADA - (ADA缺乏症红细胞(红血球),但实质性的ADA non-RBCs)也被确定,主要由人口筛查在非洲和新生儿健康成年人在纽约州。正常免疫功能和/或最低海拔的有毒代谢产物在童年建议部分ADA缺乏症是良性的,因此,六个突变中标识部分ADA-deficient新生儿和表达的8 - 80%正常ADA non-RBCs没有致病性。然而,最低的活动突变(Arg211Cys)已经在成人免疫缺陷患者。我们现在分子和生化研究我们发现另外两个人谁代表的两端部分的光谱ADA缺乏症生化异常,确定的时代。为新发现的Leu152Met突变纯合性活动表达显著低于致病性Arg211Cys突变被发现在目前健康的10岁的阿富汗人的孩子(出生时确定)。他的最高累积代谢物dATP 13部分ADA-deficient患者研究,但远远低于那些免疫缺陷。纯合性的新发现Thr233Ile突变表达有些ADA活性大于Arg211Cys被发现在一个健康的青少年宫个人相关代谢物的浓度很低。生化结果和家族病史提示免疫缺陷之前的后代都支持这一想法,Leu152Met突变可能导致环境受到严重侮辱或纯合个体疾病挑战与零突变杂合性。Thr233Ile的致病性突变,以及先前描述Ala215Thr突变与相对较低的活动不太可能,但只会由个人携带这些突变的长期观察。 Although, in contrast to other partial mutations, neither of these two mutations are at CpG hot spots, the frequency of CpG mutations remains high for partial mutations but is also similarly high in ADA- immunodeficient patients (5/8 vs 12/21).