七小说突变腺苷脱氨酶(ADA)基因在严重和延迟性免疫缺陷患者:G74C, V129M, G140E, R149W, Q199P, 462 delg, E337del。突变在短暂的没有。142年。网上。
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Arrendondo-Vega外汇,Santisteban我Notarangelo LD El Dahr J,巴克利R, Roifman C,康利我,Hershfield女士
七小说突变腺苷脱氨酶(ADA)基因在严重和延迟性免疫缺陷患者:G74C, V129M, G140E, R149W, Q199P, 462 delg, E337del。突变在短暂的没有。142年。网上。
哼Mutat。1998; 11 (6): 482。
- PubMed ID
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10200056 (在PubMed]
- 文摘
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免疫缺陷的程度与缺乏腺苷脱氨酶(ADA)是可变的。大多数病人是婴儿患有严重联合免疫缺陷(SCID),但在大约20%的免疫功能障碍成为体现在童年(延迟性);几个“末”或“成人”患者出现免疫功能紊乱诊断15 - 39岁。超过40 ADA基因突变迄今为止被确认。更好地定义genotype-phenotype关系,我们报告7小说ADA突变,包括5个错义突变(G74C、V129M G140E, R149W, Q199P)和两个短的删除(462 delg E337del)。这些是确定7患者与延迟性与SCID(3和4)。为462年delg SCID纯合子,而病人纯合子或heterozyous V129M延迟性。另外两个延迟性患者,一个杂合的G74C Q199P和其他,都有另一个等位基因携带之前报道突变G216R“严重”。这些发现符合以前的观测表明,在一般情况下,SCID发生在两个等位基因消除ADA函数,和温和的表型在至少一个等位基因可以提供一个低水平的函数。