识别特征的自然选择在西藏和安第斯人口使用密集的基因组扫描数据。
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毛Bigham, Bauchet M,平托D, X,阿奇JM,梅R,谢勒西南,朱利安CG,威尔逊MJ,洛佩兹Herraez D, Brutsaert T, Parra EJ,摩尔LG,施赖弗
识别特征的自然选择在西藏和安第斯人口使用密集的基因组扫描数据。
公共科学图书馆麝猫。2010年9月9日,6 (9):e1001116。doi: 10.1371 / journal.pgen.1001116。
- PubMed ID
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20838600 (在PubMed]
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高海拔缺氧(减少了氧张力由于气压下降)对人体产生严重的生理压力。两个高海拔地区几千年来人类居住是安第斯高原和青藏高原。人口生活在这些地区具有独特的循环、呼吸、血液在高海拔适应生活。虽然这些反应的生理特征,其潜在的遗传基础仍然是未知的。我们进行基因组扫描识别基因显示适应缺氧的证据。我们在每个染色体基因组区域认同未知函数对高度表型。此外,组织氧代谢和基因功能的传感检测测试假设特定通路参与了遗传适应高度。应用四个人口遗传统计常用检测签名的自然选择,我们确定了selection-nominated候选基因和基因区域分别在这两个群体(安第斯和藏人)。西藏和安第斯山脉的遗传适应模式在很大程度上是截然不同的,与人群的证据显示在不同的基因或基因地区积极的自然选择。有趣的是,以前一个基因被认为是重要的在细胞氧传感、EGLN1(也称为PHD2),显示了积极的选择在藏族和安第斯的证据。 However, the pattern of variation for this gene differs between the two populations. Our results indicate that several key HIF-regulatory and targeted genes are responsible for adaptation to high altitude in Andeans and Tibetans, and several different chromosomal regions are implicated in the putative response to selection. These data suggest a genetic role in high-altitude adaption and provide a basis for future genotype/phenotype association studies necessary to confirm the role of selection-nominated candidate genes and gene regions in adaptation to altitude.