基因表达的变化与损失有关的函数NSDHL甾醇脱氢酶在小鼠胚胎成纤维细胞。

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坎宁安D, Swartzlander D, Liyanarachchi年代,Davuluri房车,赫尔曼通用电气

基因表达的变化与损失有关的函数NSDHL甾醇脱氢酶在小鼠胚胎成纤维细胞。

J脂质研究》2005年6月,46 (6):1150 - 62。Epub 2005 4月1。

PubMed ID

15805545 (在PubMed

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文摘

七个人类疾病postsqualene胆固醇生物合成的描述。其中之一,先天性hemidysplasia ichthyosiform痣和肢体缺陷综合症(孩子),结果x连锁基因的突变NADH甾醇dehydrogenase-like (NSDHL)编码甾醇脱氢酶。一系列突变等位基因的小鼠Nsdhl基因是由裸露的补丁(Bpa)小鼠,与双酚A (1 h)代表一个空等位基因。杂合的双酚a (1 h)女性显示皮肤和骨骼异常分布反映随机X失活,而半合子的男性胚胎死前胚胎10.5天。研究缺陷的分子基础与扰动胆固醇生物合成的微阵列分析比较基因表达在胚胎成纤维细胞表达的双酚a (1 h)等位基因与野生型(wt)细胞。从细胞生长在正常血清标记的互补或lipid-depleted血清(像)杂化包含22000个老鼠基因微阵列。44显示高表达基因中双酚a (1 h)与wt细胞生长在摩门教,11在胆固醇生物合成功能,7参与脂肪酸合成、3 (Srebp2、Insig1 Orf11)编码sterol-regulatory蛋白质,和2 (Ldlr和StarD4)脂质转运蛋白。剩下的21个基因,16个已知基因,其中一些已经与以前在胆固醇体内平衡或lipid-mediated信号,但一个个cDNA克隆和5。

DrugBank数据引用了这篇文章

药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
NADH	Sterol-4-alpha-carboxylate 3-dehydrogenase,脱羧基	蛋白质	人类	未知的	不可用	细节