线粒体天门冬氨酸- trna合成酶缺乏导致脑干和脊髓受累和乳酸升高的白质脑病。
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Scheper GC, van der Klok T, van Andel RJ, van Berkel CG, Sissler M, Smet J, Muravina TI, Serkov SV, Uziel G, Bugiani M, Schiffmann R, Krageloh-Mann I, Smeitink JA, Florentz C, van Coster R, Pronk JC, van der Knaap MS
线粒体天门冬氨酸- trna合成酶缺乏导致脑干和脊髓受累和乳酸升高的白质脑病。
植物学报，2007,39(4):534-9。Epub 2007年3月25日
- PubMed ID
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17384640 (PubMed视图］
- 摘要
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脑白质病伴脑干和脊髓受累及乳酸升高(LBSL)最近被定义为基于磁共振成像和光谱学观察到的高度特征性异常。LBSL是一种常染色体隐性遗传病，最常见于幼儿期。受影响的个体发展为缓慢进行性小脑共济失调、痉挛和背柱功能障碍，有时伴有轻度认知缺陷或下降。我们利用LBSL家族的微卫星标记进行连锁定位，在1号染色体上发现了一个候选区域，并通过共享单倍型缩小了候选区域。对这一候选区域的基因测序发现，在所有30个家族的受影响个体中，编码线粒体天冬氨酸- trna合成酶的DARS2发生了突变。突变蛋白酶活性降低。我们惊讶地发现，通过不同的测定，来自受影响个体的成纤维细胞和淋巴细胞的线粒体复合物的活性是正常的。