Betaine-homocysteine methyltransferase-2: cDNA克隆、基因序列的物理映射,表达人类和小鼠的基因。
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查德威克LH,麦,西尔弗曼GL,施瓦兹,Westaway D, Nadeau JH
Betaine-homocysteine methyltransferase-2: cDNA克隆、基因序列的物理映射,表达人类和小鼠的基因。
基因组学。2000年11月15日,70 (1):66 - 73。
- PubMed ID
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11087663 (在PubMed]
- 文摘
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在叶酸和同型半胱氨酸代谢异常可能导致homocysteinemia并与神经管缺陷障碍从血管疾病。两种酶被混入甲醇同型半胱氨酸、维生素B(12)端依赖蛋氨酸合成酶(地铁)和betaine-homocysteine甲基转移酶(BHMT)。BHMT使用甜菜碱、胆碱氧化的中间,作为甲基供体和表达主要在肝脏和肾脏。我们报告的发现小说betaine-homocysteine甲基转移酶基因在人类和老鼠。人类BHMT2基因预测编码363 -氨基酸蛋白(40.3 kDa)显示73%氨基酸BHMT身份。BHMT2记录的人类最丰富的成人肝脏和肾脏和大脑中被发现在降低水平,心脏和骨骼肌。鼠标Bhmt2基因显示,69%氨基酸身份和鼠标Bhmt基因相似度79%和82%氨基酸身份和人类Bhmt2基因相似度87%。Bhmt2表达在胎儿心脏、肺、肝脏、肾脏和眼睛。第三个基因的发现与假定的同型半胱氨酸甲基转移酶的活动是非常重要的,对于理解生物化学平衡使用methyltetrahydrofolate和甜菜碱作为甲基捐助者之间的代谢通量以及叶酸和胆碱代谢在健康和疾病。