小说突变和SDHD的常见突变基因的出现导致家族性副神经节瘤。
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Milunsky JM,马赫助教,米歇尔VV, Milunsky A
小说突变和SDHD的常见突变基因的出现导致家族性副神经节瘤。
地中海J麝猫。2001年5月15日,100 (4):311 - 4。
- PubMed ID
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11343322 (在PubMed]
- 文摘
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家族性副神经节瘤(PGL)生长缓慢,高度血管,一般良性肿瘤,通常的头部和颈部,起源于神经嵴细胞。这种罕见的常染色体显性疾病高度渗透和影响通过基因组印记的传播。及时发现这些肿瘤可能负担影响个人机会避免与手术切除相关的潜在严重的发病率和死亡率可能伴随局部和远处转移。连接两个不同的染色体位点,11 q13.1 11 q23处,之前已经报道过了。最近,在种系突变SDHD,线粒体复杂II基因在染色体11日q23处,已经证明了。我们评估七个家庭成员PGL,五之前研究显示链接到染色体11 q23处。的全部编码区SDHD基因测序和产生四个小说突变和一个突变共享我们的三个家庭无关。小说突变的发现包括删除外显子2的突变,以及一个错义突变,删除和插入外显子4。三个家庭都有一个共同的外显子的突变3 (P81L),据报道,认为是创始者突变。限制性内切酶分析了首次筛查突变。 Molecular analysis is now available and recommended for presymptomatic diagnosis in those at-risk individuals and for confirmatory diagnosis in those having PGL.