小说SDHD基因的突变与家族谱系颈动脉体副神经节瘤和感音神经性听力损失。
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Badenhop射频Cherian年代,RS勋爵Baysal, Taschner PE,斯科菲尔德公关
小说SDHD基因的突变与家族谱系颈动脉体副神经节瘤和感音神经性听力损失。
癌症基因染色体。2001年7月,31 (3):255 - 63。
- PubMed ID
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11391796 (在PubMed]
- 文摘
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副神经节瘤(PGL)是一种罕见的疾病,其特征是肿瘤的头部和颈部区域。10%至50%的病例PGL家族,病是常染色体显性遗传和年龄相关性外显率和印记。副神经节瘤基因(PGL1)映射到11 q22.3-q23,最近已确定在SDHD基因的种系突变。SDHD地区包含另一个基因,DPP2 / TIMM8B,导致肌张力障碍和耳聋的相同器官Mohr-Tranebjaerg综合症。使用四个PGL谱系,其中两个展览共同继承PGL和感音神经性听力损失或耳鸣,14个微卫星标记分析提供支持链接PGL1轨迹。序列分析发现小说突变的外显子1和外显子3 SDHD基因,包括小说两个碱基对缺失外显子3中创建一个过早终止密码子在67位置;外显子3小说三个碱基对缺失导致酪氨酸- 93的损失;外显子3中一个错义突变导致的替换低浓缩铀pro - 81 - 81;外显子1和小说G-to-C替代导致Ile-1 Met-1的替换。未发现基地变化DPP2 / TIMM8B基因。 There was no apparent loss of heterozygosity at the site of the SDHD mutations. However, RT-PCR analysis of tumor samples showed monoallelic expression of the mutant (paternal) allele as expected for imprinting. This has not previously been shown for this disorder. The inheritance and expression of the SDHD gene is consistent with the PGL1 gene being subject to genomic imprinting.