荷兰几乎所有遗传副神经节瘤是由两个创始人SDHD基因的突变。
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Taschner PE、詹森JC, Baysal,博世,罗森博格呃,Brocker-Vriends啊,van Der最大经济产量AG)研究GJ, Cornelisse CJ, Devilee P
荷兰几乎所有遗传副神经节瘤是由两个创始人SDHD基因的突变。
癌症基因染色体。2001年7月,31 (3):274 - 81。
- PubMed ID
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11391798 (在PubMed]
- 文摘
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世袭的副神经节瘤或血管球瘤通常是良性增长缓慢的肿瘤在头部和颈部区域。遗传性副神经节瘤是常染色体显性遗传模式的印记。最近,我们已经确定了SDHD基因编码单元D的线粒体呼吸链复合体II基因的遗传副神经节瘤。在这里,我们表明,两个创始者突变,Asp92Tyr Leu139Pro,负责在24和6副神经节瘤的32个独立确定荷兰副神经节瘤的家庭,分别。这两个突变也发现在20 55隔离病人。隔离病人的十多个副神经节瘤,在八个SDHD遗传突变被发现,表明multicentricity强烈的遗传特性的预测因素障碍隔离病人。此外,我们表明,母体派生的野生型SDHD等位基因从mutation-carrying迷失在肿瘤患者中,表明SDHD函数作为一个肿瘤抑制基因。