生殖系SDHD脊髓的副神经节瘤的突变。
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Masuoka J, Brandner年代,保卢斯W, D,这至关重要的一个,Chimelli L, Jouvet, Yonekawa Y, P, Kleihues启动Ohgaki H
生殖系SDHD脊髓的副神经节瘤的突变。
致癌基因。2001年8月16日,20 (36):5084 - 6。
- PubMed ID
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11526495 (在PubMed]
- 文摘
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世袭的副神经节瘤的头部和颈部与在SDHD基因的种系突变有关,这一种线粒体呼吸链蛋白质编码。中枢神经系统的副神经节瘤非常罕见,几乎只发生在脊髓和马尾的被认为是non-familial。在目前的研究中,我们筛选22显然零星的副神经节瘤的马尾SDHD突变。一脊髓副神经节瘤和类似的小脑肿瘤,发达22年后在同一病人包含一个错义突变在12码(GGT - - > AGT, g - - > Ser)和一个沉默突变在密码子68 (AGC - - > AGT Ser - - > Ser)。没有家族史的副神经节瘤,但这个病人的白细胞的DNA显示相同的序列变化,表明生殖系突变的存在。所有其他情况下脊髓副神经节瘤的野生型SDHD序列,除了一次沉默突变在密码子68 (AGC - - > AGT Ser - - > Ser)。这是第一个观察表明SDHD遗传突变可能偶尔会导致中枢神经系统副神经节瘤的发展。