SDHD基因位点的改变中肠类癌瘤,默克尔细胞癌、嗜铬细胞瘤,腹部副神经节瘤。
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北国Kytola年代,B,长者EE,联赛T, Kjellman M, Cedermark B, Juhlin C,这位,伊索拉J,拉尔森C
SDHD基因位点的改变中肠类癌瘤,默克尔细胞癌、嗜铬细胞瘤,腹部副神经节瘤。
癌症基因染色体。2002年7月,34 (3):325 - 32。
- PubMed ID
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12007193 (在PubMed]
- 文摘
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几种类型的内分泌肿瘤显示频繁体细胞染色体臂的远端部分的删除11问,那里的肿瘤抑制基因SDHD (succinate-ubiquinone氧化还原酶亚基D),宪法突变在头颈部副神经节瘤,所在地。在这项研究中,我们检测18中肠类癌,7默克尔细胞癌,46肾上腺嗜铬细胞瘤(37零星和9家族),和7腹部副神经节瘤为杂合性丢失(LOH)和/或在SDHD基因位点突变。LOH检测5 8(62%)的中肠类癌,在9 30嗜铬细胞瘤(30%)零星,嗜铬细胞瘤在所有的家庭(0%),和1 6(17%)腹部副神经节瘤。未发现序列变异的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤。然而,有两个宪法假定的错义突变,H50R g12,发现在两个中肠类癌,这都与其他等位基因的LOH。相同的序列变异也被发现在两个默克尔细胞癌。此外,S68S多态性被发现与g12序列变异在这两种情况下共存。总之,我们表明,改变似乎SDHD基因参与肿瘤发生中肠的良性肿瘤和默克尔细胞癌。