SDHB基因的突变与extra-adrenal和/或恶性phaeochromocytomas相关联。
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Gimenez-Roqueplo美联社,Favier J,鲁斯P Rieubland C, Crespin M, nautica V, Khau范前P, Corvol P, Plouin PF, Jeunemaitre X
SDHB基因的突变与extra-adrenal和/或恶性phaeochromocytomas相关联。
癌症研究》2003年9月1;63(17):5615 - 21所示。
- PubMed ID
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14500403 (在PubMed]
- 文摘
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琥珀酸脱氢酶的基因编码复杂的生殖细胞突变子单元B (SDHB)和D (SDHD)已报告在家族性副神经节瘤,显然零星phaeochromocytomas (ASP),但这些突变的genotype-phenotype关系是未知的。八十四名患者(除了2随访8.8 + / - 5.7年)与ASP(57肾上腺肿瘤,与extra-adrenal 27,多个恶性,或复发性肿瘤)主要易感基因的筛选phaeochromocytoma (SDHD RET, VHL, SDHB)。33肿瘤分子分析,酶化验,免疫组织化学。不受潮湿腐烂(0%)和2 (2.4%)VHL基因突变检测。只有两个编码SDHD基因的单核苷酸多态性(g12和H50R)被发现在6例(7%)。相反,六有害SDHB基因的突变确定8例(9.5%)。异位的站点和复发或恶性肿瘤与SDHB突变密切相关(7 8 87%,而20 76年26%;P = 0.001)。体DNA分析表明在染色体杂合性丢失1 p36 (SDHB轨迹)在16个33例(48%)。的杂合性丢失SDHB SDHB突变位点被发现在所有肿瘤,和呼吸链酶化验显示一个完整的复杂II催化活性的损失。 The vascular architecture of tumors with SDHB mutations displayed features typical of malignancy. These data strongly suggest that SDHB gene is a tumor suppressor gene and that the identification of germ-line mutations in SDHB gene in patients with ASPs should be considered as a high-risk factor for malignancy or recurrence.