在生殖细胞突变nonsyndromic嗜铬细胞瘤。
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诺伊曼惠普,博士伦B, McWhinney SR,本德布鲁里溃疡,Gimm O,因特网G, Schipper J, Klisch J, Altehoefer C, Zerres K, Januszewicz, Eng C,史密斯WM,芒克R, Manz T, Glaesker年代,Apel TW, Treier M, Reineke M, Walz可,Hoang-Vu C, Brauckhoff M, Klein-Franke,克洛泽P,施密特H, Maier-Woelfle M, Peczkowska M, Szmigielski C, Eng C
在生殖细胞突变nonsyndromic嗜铬细胞瘤。
郑传经地中海J。2002年5月9日,346 (19):1459 - 66。
- PubMed ID
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12000816 (在PubMed]
- 文摘
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背景:为嗜铬细胞瘤的易感基因,包括原癌基因RET(与多发性内分泌瘤2型[MEN-2])和肿瘤抑制基因VHL(与冯Hippel-Lindau疾病有关)现在还包括新发现的琥珀酸脱氢酶亚基基因D (SDHD)和琥珀酸脱氢酶亚基B (SDHB),嗜铬细胞瘤使运营商和血管球瘤。我们利用分子工具分类有一大群人的嗜铬细胞瘤患者的存在与否对这四个基因的突变和基因的相关性调查分析临床实践。方法:从无关的外周血,嗜铬细胞瘤患者的注册表测试RET基因突变,VHL, SDHD, SDHB。临床数据首先表示和后续进行评估。结果:在271个患者nonsyndromic嗜铬细胞瘤、无疾病的家族史,66(24%)被发现的突变(平均年龄,25年;32岁男性和34岁女性)。这些66年,30 VHL基因突变,13的RET, SDHB SDHD 11和12。年轻,多病灶的肿瘤,而且extraadrenal肿瘤与突变的存在显著相关。然而,66名患者中有阳性突变,只有21多病灶的嗜铬细胞瘤。23例(35%)出现后,30岁,40岁后,17例(8%)。 Sixty-one (92 percent) of the patients with mutations were identified solely by molecular testing of VHL, RET, SDHD, and SDHB; these patients had no associated signs and symptoms at presentation. CONCLUSIONS: Almost one fourth of patients with apparently sporadic pheochromocytoma may be carriers of mutations; routine analysis for mutations of RET, VHL, SDHD, and SDHB is indicated to identify pheochromocytoma-associated syndromes that would otherwise be missed.