不同的副神经节瘤综合征临床特征与SDHB和SDHD基因突变有关。
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诺伊曼惠普,Pawlu C, Peczkowska M,博士伦B, McWhinney SR,伤M,布克塔米,因特网G, Klisch J, Bley助教,Hoegerle年代,Boedeker CC, Opocher G, Schipper J, Januszewicz, Eng C
不同的副神经节瘤综合征临床特征与SDHB和SDHD基因突变有关。
《美国医学协会杂志》上。2004年8月25日,292 (8):943 - 51。
- PubMed ID
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15328326 (在PubMed]
- 文摘
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背景:基因的种系突变编码琥珀酸脱氢酶亚基B (SDHB)和D (SDHD)使副神经节瘤综合症类型4 (PGL-4)和1型(PGL-1),分别。嗜铬细胞瘤在这两种症状,以及头颈部副神经节瘤的发生;然而,细节为个体风险和其他临床特征是未知的。目的:确定临床特征的差异在SDHB突变携带者和SDHD突变。设计,设置,和病人:以人群为基础的基因筛查SDHB和SDHD 417年无关的种系突变患者肾上腺嗜铬细胞瘤或extra-adrenal腹部胸(n = 334)或头颈部副神经节瘤(n = 83),但是没有综合征的特点,从2注册中心位于德国和波兰中部,从4月1日进行的,2000年,直到2004年5月15日。主要结果测量:人口统计学和临床发现关于基因突变在SDHB vs SDHD而nonmutation运营商。结果:共49(12%)的417个人报名SDHB或SDHD突变。此外,28 SDHB 23 SDHD突变携带者中最新发现的这些运营商的亲属。比较53 SDHB和47 SDHD总突变携带者诊断显示相似的年龄但外显率的差异和肿瘤的表现。头颈部副神经节瘤(分别为10/32和27/34,P <措施)和多焦点的(分别为9/32和25/34,P <措施)肿瘤在SDHD突变携带者更频繁。 In contrast, SDHB mutation carriers have an increased frequency of malignant disease (11/32 vs 0/34, P<.001). Renal cell cancer was observed in 2 SDHB mutation carriers and papillary thyroid cancer in 1 SDHB mutation carrier and 1 SDHD mutation carrier. CONCLUSIONS: In contrast with SDHD mutation carriers (PGL-1) who have more frequent multifocal paragangliomas, SDHB mutation carriers (PGL-4) are more likely to develop malignant disease and possibly extraparaganglial neoplasias, including renal cell and thyroid carcinomas. Appropriate and timely clinical screening is recommended in all patients with PGL-1 and PGL-4.