小说cytochrome-b5还原酶基因的突变在印度病人:I型高铁血红蛋白症的分子基础。

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朱Nussenzveig RH,男性生殖器像HB, Gaikwad Q,经N, Prchal JT

小说cytochrome-b5还原酶基因的突变在印度病人:I型高铁血红蛋白症的分子基础。

Haematologica。2006年11月,91 (11):1542 - 5。

PubMed ID

17082011 (在PubMed

]

文摘

我们在这里报告一个小说在细胞色素b5还原酶基因突变导致I型高铁血红蛋白症。一个T - > C过渡外显子8在25985被确定位置,改变密码子217年从低浓缩铀Pro (L217P)。突变位于NADH绑定域名的阿尔法螺旋Nalpha3,序列高度保守的区域从酵母到人。定量评估的热力学成本这种突变在37摄氏度显示下降了10倍自由能的稳定性。改变217年氢键和周围残留溶剂易访问性预测基于计算机建模。

DrugBank数据引用了这篇文章

药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
NADH	NADH-cytochrome b5还原酶3	蛋白质	人类	未知的	不可用	细节