一种隐性纯合子的p。Asp92Gly SDHD突变导致产前心肌病和严重缺乏线粒体复合体II。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
阿尔斯通CL, Ceccatelli迪C,位于埃尔,Olahova M, L,麦克马洪CJ, Olpin SE,哈格里夫斯IP, Nolli C,麦克法兰R, Goffrini P,奥沙利文MJ,泰勒RW光碟
一种隐性纯合子的p。Asp92Gly SDHD突变导致产前心肌病和严重缺乏线粒体复合体II。
哼麝猫。2015年8月,134 (8):869 - 79。doi: 10.1007 / s00439 - 015 - 1568 - z。2015年5月26日Epub。
- PubMed ID
-
26008905 (在PubMed]
- 文摘
-
琥珀酸脱氢酶(SDH)是一个重要的代谢酶参与ATP生产复杂,出演三羧基的周期和线粒体呼吸链(II)复杂。孤立复杂二缺是一个难能可贵的氧化磷酸化障碍与突变中描述的三个结构单元和组装的因素之一;只有一个案例是由于隐性遗传SDHD突变。我们报告病理、生化、组织化学和分子遗传学调查的男性新生儿在产前检查发现左心室肥大和死于生活的第一天。随后的尸检证实与左心室non-compaction肥厚性心肌病。生化分析他的骨骼肌活检显示证据缺第二严重的孤立的复杂和候选基因测序揭示小说纯合子的c。275 > G、p。(Asp92Gly) SDHD突变是隐性遗传通过分离研究。受影响的氨基酸被报道为荷兰创始人突变p。(Asp92Tyr)家庭遗传头颈部副神经节瘤。通过引入两种突变到酿酒酵母,我们能够确认p。(Asp92Gly)突变会导致更严重的氧化生长表型比p。(Asp92Tyr)突变体,并提供功能的证据来支持病人的SDHD的致病性突变。这只是第二例缺乏线粒体复合体II由于继承SDHD基因突变和强调的重要性排序所有SDH患者的生化和组织化学的孤立的线粒体复合体II不足的证据。