琥珀酸脱氢酶亚基的基因突变SDHB导致对家族性嗜铬细胞瘤的敏感性和家族性副神经节瘤。
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Astuti D, F拉蒂夫,宽干谷,Dahia PL,道格拉斯F,乔治•E Skoldberg F, Husebye, Eng C,马赫ER
琥珀酸脱氢酶亚基的基因突变SDHB导致对家族性嗜铬细胞瘤的敏感性和家族性副神经节瘤。
J哼麝猫。2001年7月,69 (1):49-54。Epub 2001年6月12日。
- PubMed ID
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11404820 (在PubMed]
- 文摘
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嗜铬细胞瘤是继发性高血压的一个重要原因。尽管嗜铬细胞瘤敏感性可能与在肿瘤抑制基因的种系突变有关VHL NF1和原癌基因RET,大多数情况下的遗传基础nonsyndromic家族性嗜铬细胞瘤是未知的。最近,嗜铬细胞瘤的敏感性与生殖系SDHD突变有关。生殖系SDHD突变最初描述的世袭副神经节瘤,主遗传疾病的特点是在头部和颈部血管肿瘤,最常在颈动脉分叉。琥珀酸脱氢酶的基因产物的两个组件,SDHC SDHD,锚定两个其他组件的基因产物,SDHA SDHB,形成催化核心,inner-mitochondrial膜。尽管突变SDHC SDHD可能导致遗传副神经节瘤,生殖系SDHA变异与青少年性脑病,SDHB突变的表型结果尚未定义。探讨嗜铬细胞瘤的遗传原因,我们分析了SDHB和SDHC家族和散在病例。灭活SDHB突变被发现在两个的五个家族与家族性嗜铬细胞瘤,两三个家族的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤敏感性,和1的零星的嗜铬细胞瘤24例。这些发现扩展线粒体功能异常与肿瘤发生之间的关系,表明生殖系SDHB嗜铬细胞瘤敏感性的突变是一个重要的原因。