线粒体的遗传分析复杂的二子单元SDHD SDHB和SDHC副神经节瘤和phaeochromocytoma易感性。
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Astuti D, Hart-Holden N, Latif F, F Lalloo,黑色的GC, Lim C,莫兰,格罗斯曼AB,霍奇森SV,弗里蒙特,拉姆斯登R, Eng C,埃文斯DG,马赫
线粒体的遗传分析复杂的二子单元SDHD SDHB和SDHC副神经节瘤和phaeochromocytoma易感性。
中国性(Oxf)。2003年12月,59(6):728 - 33所示。
- PubMed ID
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14974914 (在PubMed]
- 文摘
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背景:在三种系突变子单元的线粒体复合体II (SDHB, SDHC和SDHD)可能与易感性有关phaeochromocytoma (PC)和/或头颈部副神经节瘤(HNPGL)。方法:进一步定义SDH亚基变异的作用在这些障碍,我们分析了一系列的22个渊源者与PC和遗传易感性的证据(七只与家庭个人电脑,一个家庭个人电脑和HNPGL 10多个PC和散在病例4例孤立的儿科发病PC),生殖系SDHB SDHC, SDHD突变。HNPGL此外,我们分析了34例(30与单一肿瘤病例,三个孤立的情况下与多个肿瘤和一个家族与多个肿瘤)SDHB体细胞和生殖系突变的SDHC SDHD。结果:我们发现四个遗传突变(三SDHB SDHD,三个小说)在22 PC渊源者。将这些结果与我们之前的系列中,我们发现生殖系SDHB或SDHD突变在2/12(17%)的家庭电脑只有家族,4/5(80%)的家庭个人电脑和HNPGL情况下,1/10的零星的多个PC病例和2/4(50%)的儿科PC。HNPGL肿瘤未发现体细胞突变,但与多个HNPGL有4例常见P81L生殖系SDHD突变。有趣的是一个沉默的SNP (c。204 c > T)在HNPGL SDHD是更常见的情况下比控制(6/34)(1/100,P = 0.0011)。结合我们的研究结果与其他两个大型研究SDHB和SDHD分析,SDHB突变是最常见的与phaeochromocytoma易感性和SDHD HNPGL的发展(P = 0.025)。然而,生殖系SDHB SDHD展示大量的表型变异和突变genotype-phenotype相关性是复杂的。 CONCLUSION: The significantly lower frequency (P = 0.028) of germline SDH subunit mutations in familial PC only cases compared to those with familial PC and HNPGL suggests that further PC susceptibility gene(s) remain to be identified.