小说中琥珀酸脱氢酶亚基B (SDHB)突变在家族phaeochromocytomas和副神经节瘤,但缺乏体细胞在零星phaeochromocytomas SDHB突变。
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小说中琥珀酸脱氢酶亚基B (SDHB)突变在家族phaeochromocytomas和副神经节瘤,但缺乏体细胞在零星phaeochromocytomas SDHB突变。
致癌基因。2003年3月6日,22 (9):1358 - 64。
- PubMed ID
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12618761 (在PubMed]
- 文摘
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Phaeochromocytomas引起肾上腺或extra-adrenal网站和头颈部副神经节瘤,特别是颈动脉的身体,偶尔也在家庭环境中发生。除了RET突变和VHL家族病,SDHD和SDHB基因的种系突变编码线粒体复合体II的子单元也伴随着家族phaeochromocytomas的发展。进一步调查SDHD的角色和SDHB在这些肿瘤的发展,我们决定生殖系SDHD和SDHB突变的发生在四个家族病史的患者phaeochromocytoma与头颈部副神经节瘤有关,一个病人有家族史phaeochromocytoma只有和两个患者显然零星extra-adrenal phaeochromocytoma,其中一人有早发性疾病。其次,我们调查是否体细胞SDHB突变与杂合性丢失1 p36子群的11个零星的和三个男人2-associated RET-mutation-positive phaeochromocytomas。小说SDHB突变被发现在四个家庭和两个明显的渊源者散发病例7渊源者研究(6),包括两个错义突变,一个无稽之谈和移码突变,以及两个剪切位点突变,其中一个是显示部分外显率导致漏水的拼接。此外,五intronic多态性SDHB被发现。没有确定SDHD突变。此外,没有躯体SDHB突变被发现在剩下的等位基因11零星肾上腺phaeochromocytomas等位损失1 p36或三个男人2-associated RET-mutation-positive phaeochromocytomas。因此,我们得出这样的结论:SDHB在家族phaeochromocytomas的发病机制有重要作用,但SDHB的可能作用在零星的肿瘤显示等位损失1 p36尚未确定。