K40E:琥珀酸脱氢酶(SDH) B基因突变导致家族phaeochromocytoma和副神经节瘤。
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麦克唐奈厘米,Benn DE,沼泽DJ,罗宾逊BG, Zacharin先生
K40E:琥珀酸脱氢酶(SDH) B基因突变导致家族phaeochromocytoma和副神经节瘤。
中国性(Oxf)。2004年10月,61 (4):510 - 4。
- PubMed ID
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15473885 (在PubMed]
- 文摘
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目的:在种系突变琥珀酸脱氢酶(SDH) B, SDHC SDHD,编码线粒体复杂二世的四个亚基中的三个,已经涉及tumourigenesis家族性副神经节瘤和phaeochromocytomas。到目前为止,尚未发现23 SDHB突变。病人:我们提出一个新颖的错义SDHB外显子2的突变(c。118 > G;一个澳大利亚家庭K40E)中确定。在早期的渊源者被诊断出患有phaeochromocytoma意外高血压危象和被发现后SDHB mutation-positive。后续遗传筛查的26个家庭成员已经确定了17个mutation-positive亲戚。除了渊源者,四个突变阳性亲戚有临床症状或损伤和/或儿茶酚胺过度识别后的突变导致了进一步的评估。渊源者和一个叔叔需要手术切除肿瘤。结论:这个家庭表明生殖系筛查的重要性显然病人呈现出一级亲属的零星的额外肾上腺phaeochromocytoma在年轻的时候,或者当患者nonsecretory副神经节瘤。