一个新颖的琥珀酸脱氢酶亚基B基因突变,H132P,导致家族性恶性交感extraadrenal副神经节瘤。
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Maier-Woelfle M, Brandle M, Komminoth P, Saremaslani P,施密德年代,打孔机T, Heitz PU、Krull我Galeazzi RL,施密德C, Perren
一个新颖的琥珀酸脱氢酶亚基B基因突变,H132P,导致家族性恶性交感extraadrenal副神经节瘤。
中国性金属底座。2004年1月,89 (1):362 - 7。
- PubMed ID
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14715873 (在PubMed]
- 文摘
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我们报告一个家庭与恶性交感副神经节瘤(PGL)表现出一种新型的在琥珀酸脱氢酶亚基的种系突变B (SDHB)基因。两兄弟的影响,出现症状年龄在25岁和52岁,患有恶性腹部PGL extraadrenal同情。他们死于疾病43岁和61岁。他们的母亲有相同的症状和体征的历史,表明catecholamine-producing肿瘤55岁年。胚胎DNA的分析这三个病人显示一种新的突变SDHB基因的外显子4 (H132P)。这种突变在160年缺席控制染色体。杂合性丢失的分析肿瘤显示SDHB等位基因的丧失,和RT-PCR-based表达式分析证实了独家肿瘤突变等位基因的表达。发表的评论PGL家庭显示恶性肿瘤在七12证据确凿的家庭SDHB mutation-associated extraadrenal PGL。这些研究结果,以及发现家庭的报道,表明强烈的因果关系SDHB恶性extraadrenal腹部PGL和种系突变意味着密切随访的必要性的个人和家庭成员的影响。