琥珀酸硫激酶相互作用和heme-biosynthetic酶ALAS-E中断在sideroblastic贫血。
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Furuyama K, Sassa年代
琥珀酸硫激酶相互作用和heme-biosynthetic酶ALAS-E中断在sideroblastic贫血。
中国投资。2000年3月,105 (6):757 - 64。
- PubMed ID
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10727444 (在PubMed]
- 文摘
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第一个和血红素生物合成的病原反应酶是delta-aminolevulinate合成酶(唉),本地化的线粒体。有两个组织亚型的唉,erythroid-specific (ALAS-E)和非特异性唉(ALAS-N)。识别可能的线粒体因素调节ALAS-E函数,我们人类骨髓cDNA文库筛选,使用人类ALAS-E的线粒体形态作为诱饵蛋白在酵母混动系统。我们筛选隔离了人类ATP-specific的β亚基琥珀酸硫激酶(SCS-betaA)。使用瞬态表达式和coimmunoprecipitation,我们证实mitochodrially表示SCS-betaA将专门与ALAS-E而不是ALAS-N。此外,ALAS-E突变体R411C M426V与SCS-betaA有关,但D190V突变没有。因为D190V突变被发现pyridoxine-refractory x连锁sideroblastic贫血患者,我们的研究表明,适当的SCS-betaA协会和ALAS-E促进有效使用琥珀酰辅酶ALAS-E或帮助把ALAS-E到线粒体。