线粒体与高架encephalomyopathy methylmalonic酸是由SUCLA2突变引起的。
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Ostergaard E,汉森陆地,索伦森N, Duno M,对J, Larsen PL Faeroe O, Thorgrimsson年代,Wibrand F,克里斯滕森E,施瓦茨M
线粒体与高架encephalomyopathy methylmalonic酸是由SUCLA2突变引起的。
大脑。2007年3月,130 (Pt 3): 853 - 61。Epub 2007年2月7日。
- PubMed ID
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17287286 (在PubMed]
- 文摘
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我们已经确定了12常染色体隐性患者线粒体encephalomyopathy methylmalonic酸升高。疾病高发的1 1700年法罗群岛由于奠基者效应,和载波频率1 33。症状包括张力减退,肌肉萎缩,运动机能亢进,严重的听力障碍和产后生长迟缓。神经影像学显示髓鞘脱失,中部和皮质萎缩,包括基底神经节的萎缩,一些患者实现利综合症的标准。尿液和血浆methylmalonic酸升高。纯合性映射与Affymetrix 10 K数组显示13号染色体上的纯合子区域q14窝藏SUCLA2基因。突变SUCLA2最近被证明导致小以色列家族类似的障碍。突变分析确定了小说在SUCLA2剪切位点突变,IVS4 + 1 g - - >,导致跳过外显子4。SUCLA2基因编码ATP-formingβ亚基的克雷布斯循环酶琥珀酰辅酶连接酶。条件的标志,高架methylmalonic酸,可以解释酶的底物的积累,琥珀酰辅酶,进而导致methylmalonic酸升高,因为琥珀酰辅酶methylmalonyl-CoA是抑制的转换。