人类的酯酶D基因的分子克隆,视网膜母细胞瘤的遗传标记。
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李,李WH
人类的酯酶D基因的分子克隆,视网膜母细胞瘤的遗传标记。
《美国国家科学院刊S a . 1986年9月,83 (17):6337 - 41。
- PubMed ID
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3462698 (在PubMed]
- 文摘
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视网膜母细胞瘤,最常见的眼内肿瘤,代表一个可继承的原型的癌症。阐明这个肿瘤产生的机制,在视网膜母细胞瘤(RB)必须分子克隆的基因。遇到的困难在克隆基因的功能或结构。人类的酯酶D基因,另一方面,已本地化的细胞遗传学的相同的染色体副环带13 q14:11 RB基因。酯酶D基因从而RB基因克隆提供了一个方便的起点。在这种沟通中,我们描述了隔离的酯酶D cDNA克隆。它的识别是基于三个证据。这种互补编码一种蛋白质免疫与酯酶D蛋白质有关。这个克隆的推导氨基酸序列包含的三个CNBr-cleaved肽序列相同的酯酶D蛋白质。这个克隆映射到13号染色体q14地区南部使用不同的缺失突变体基因组印迹。 The availability of this clone should allow for the cloning of the RB gene by chromosome walking; the diagnosis of genetic defects such as retinoblastomas and Wilson disease, whose genes are closely linked to the esterase D gene; and the exploration of the large family of human esterase genes.