人类的酯酶D基因:完整的cDNA序列、基因组结构、和应用在人类视网膜母细胞瘤的基因诊断。
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年轻的LJ,李EY、哈,Bookstein R,指示司法院,Donoso洛杉矶,T,开端吉布林M,盾牌是的,李WH
人类的酯酶D基因:完整的cDNA序列、基因组结构、和应用在人类视网膜母细胞瘤的基因诊断。
哼麝猫。1988年6月,79 (2):137 - 41。
- PubMed ID
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3164702 (在PubMed]
- 文摘
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人类酯酶基因编码D (EsD),非特异性酯酶家族的一员,是一个有用的遗传标记对视网膜母细胞瘤(RB)和威尔逊的疾病。之前我们确认cDNA克隆基因和染色体的位置决定的。在这个报告中,我们提出完整的cDNA序列的人类EsD基因。长期开放阅读框编码282个氨基酸的预测蛋白质分子量的30 kD。蛋白质序列数据库的计算机辅助搜索发现同源必威国际app性与其他两个酯酶、乙酰胆碱酯酶的鱼雷和esterase-6果蝇。同源地区围绕既定活动网站,表明酯酶的催化域进化期间是守恒的。三个基因克隆的基因也被隔离和限制映射的特征。至少10个外显子被分布在35 kb(千碱基配对)地区;平均每个外显子包含100完全(bp)。Apa我,多态网站位于内含子的酯酶D基因,可用于确定13号染色体携带有缺陷的RB等位基因在视网膜母细胞瘤的家庭。