酯酶D基因的克隆:多态基因探针紧密相连的视网膜母细胞瘤轨迹13号染色体上。
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乡绅J, Dryja TP,邓恩J,戈达德,霍夫曼T -穆萨勒米,威拉德高频,贝克尔AJ, Gallie提单,菲利普斯RA
酯酶D基因的克隆:多态基因探针紧密相连的视网膜母细胞瘤轨迹13号染色体上。
《美国国家科学院刊S a . 1986年9月,83 (17):6573 - 7。
- PubMed ID
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3462714 (在PubMed]
- 文摘
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隐性癌基因的研究如那些负责视网膜母细胞瘤和肿瘤是困难的,因为涉及的基因产物未知和因为疾病不与独特的细胞或分子表型相关适合基因操作。自酯酶的基因D (ESD)是严格与视网膜母细胞瘤轨迹(RB1) 13号染色体的q14.1乐队,我们从人类cDNA克隆了ESD基因图书馆利用寡核苷酸特定部分纯化酶的氨基酸序列,为进一步的研究提供一个遗传标记在视网膜母细胞瘤。假定的ESD基因编码一个消息1.2个碱基,存在于所有细胞类型检查,13 q14.1和地图,从而确认ESD基因。限制性内切酶分析揭示了一个限制片段长度多态性与Apa我;这种多态性结果32%的杂合性的个人测试和证明是有用的在确定突变的携带者负责视网膜母细胞瘤。24眼癌肿瘤的初步屏幕印迹没有透露任何同源删除或重组ESD的轨迹。