晶体结构的酯酶D:视网膜母细胞瘤的一个潜在的遗传标记。
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吴D, Y,李歌G,张D,肖N,刘ZJ
晶体结构的酯酶D:视网膜母细胞瘤的一个潜在的遗传标记。
FASEB j . 2009; 23 (5): 1441 - 6。doi: 10.1096 / fj.08 - 125286。Epub 2009年1月6日。
- PubMed ID
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19126594 (在PubMed]
- 文摘
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视网膜母细胞瘤(RB),视网膜的癌,是由基因突变引起的13号染色体的长臂带13 q14。酯酶D (ESD)基因在类似的位置地图RB基因位点,因此作为一个潜在的视网膜母细胞瘤的预后的标志。因为很少有人了解委托人的结构和功能,我们确定酶的三维结构在1.5使用x射线晶体学一项决议。ESD显示单个域的α/ beta-hydrolase褶皱。许多插入在规范化α/ beta-hydrolase褶皱。活性位点位于一个带正电,浅裂表面排列的芳香残留。叠加的研究帮助识别典型的催化三分子残留ser - 153, His264和Asp230——参与催化。诱变的催化三分子残留丙氨酸废除了酶活性。骨干Leu54酰胺和Met150参与oxyanion孔的形成。有趣的是,M150A突变的酶活性增加了62%。 The structure of human ESD determined in this study will aid the elucidation of the physiological role of the enzyme in the human body and will assist in the early diagnosis of retinoblastoma.