NDUFS4的无义突变基因编码的18 kDa (AQDQ)亚基的复杂我破坏大会和活动的复杂Leigh-like综合症患者。

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Petruzzella V, Vergari R, Puzziferri我Boffoli D, Lamantea E, Zeviani M,爸爸

NDUFS4的无义突变基因编码的18 kDa (AQDQ)亚基的复杂我破坏大会和活动的复杂Leigh-like综合症患者。

哼摩尔麝猫。2001年3月1;10 (5):529 - 35。

PubMed ID

11181577 (在PubMed

]

文摘

线粒体和核候选基因的序列分析的复杂我缺少这个复杂和展示Leigh-like综合症患儿透露,在其中之一,小说在NDUFS4基因突变编码18 kDa的亚基。本单元由cAMP-dependent蛋白激酶的磷酸化曾被发现激活复杂。目前由一个纯合子突变G - - >过渡在核苷酸位置+ 44编码序列的基因,导致色氨酸密码子到终止密码子的变化。这样的突变会导致过早终止后的蛋白只有14假定的线粒体靶向肽的氨基酸。纤维母细胞文化从病人表现出严重的减少rotenone-sensitive NADH - - > UQ氧化还原酶活性的复杂的我,这是对营地的刺激。二维电泳显示没有检测到正常组装复杂的我的内心的线粒体膜。这些发现表明NDUFS4基因的表达是至关重要的装配功能复杂的我。

DrugBank数据引用了这篇文章

药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
NADH	NADH脱氢酶(辅酶q) iron-sulfur蛋白质4,线粒体	蛋白质	人类	未知的	不可用	细节