克隆人类线粒体51 kDa的亚基(NDUFV1)揭示了其3 'utr反义同源性100%的5 'utr gamma-interferon诱导蛋白(IP-30)前体:这是线粒体肌病和炎症之间的联系吗?

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Schuelke M, Loeffen J, Mariman E, Smeitink J, van den Heuvel L

克隆人类线粒体51 kDa的亚基(NDUFV1)揭示了其3 'utr反义同源性100%的5 'utr gamma-interferon诱导蛋白(IP-30)前体:这是线粒体肌病和炎症之间的联系吗?

生物化学Biophys Res Commun。1998年4月17日,245 (2):599 - 606。

PubMed ID

9571201 (在PubMed

]

文摘

我们报告的克隆人类的基因组和cDNA 51 kDa亚基(NDUFV1)的线粒体复合体i 6 kbp NDUFV1基因是由10个外显子组成的。遵守所有intron-exon边界的共识序列拼接的施主和受主网站。我们确定在5’侧翼地区NRF-2假定的结合位点,叫——GC-box元素。规范塔塔——或者CCAAT-boxes缺席,转录起始站点,然而,位于CpG岛,这是符合“管家”功能的基因。编码序列中我们发现共识NADH图案,FMN、iron-sulfur结合位点。人与牛之间的氨基酸序列同源性为96.9%。令人惊讶的是我们找到了一个48 bp长完成反义同源性3 'utr NDUFV1-mRNA和5 'utr mRNA的gamma-interferon诱导蛋白质前体(IP-30)。这个发现是有趣的,因为两个基因在不同的染色体。IP-30的确切功能尚不清楚,但它可能在gamma-interferon介导免疫反应中发挥作用。NDUFV1-mRNA可能作为反义抑制器,从而抑制翻译IP-30组织高能源需求。 This finding could be a molecular link between complex I deficiency and inflammatory myopathy which have been repeatedly described to occur together.

DrugBank数据引用了这篇文章

药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
NADH	NADH脱氢酶(辅酶q)黄素蛋白1,线粒体	蛋白质	人类	未知的	不可用	细节

多肽

的名字	UniProt ID
NADH脱氢酶(辅酶q)黄素蛋白1,线粒体	P49821	细节