我第一nuclear-encoded复杂突变患者利综合症。

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Loeffen J, Smeitink J, Triepels R,史密兹R, Schuelke M, Sengers R, Trijbels F,哈默尔B, Mullaart R, van den Heuvel L

我第一nuclear-encoded复杂突变患者利综合症。

J哼麝猫。1998年12月,63 (6):1598 - 608。

PubMed ID

9837812 (在PubMed

]

文摘

烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADH):泛醌氧化还原酶(复杂I)是最大的multiprotein呼吸链酶复杂。的nuclear-encoded NDUFS8 (TYKY)单元复杂的真核生物和原核生物的我是高度保守的,包含两个4 fe4s铁氧还蛋白共识模式,长期以来一直认为提供集群iron-sulfur n - 2的结合位点。NDUFS8 cDNA包含633个基点的开放阅读框,编码210个氨基酸。循环测序20患者隔离放大NDUFS8 cDNA酶复杂我缺乏透露两个复合杂合的转换在患者神经病理证实利综合症。第一个突变是C236T (P79L),第二个突变是G305A (R102H)。两种突变缺席70年控制等位基因和cosegregated在家庭中。累进临床表型进行死在生命的最初几个月是表达的病人。19个其他酶复杂我不足,患者没有NDUFS8 cDNA突变被发现。本文描述了第一个nuclear-encoded单元复杂的分子遗传联系我和利综合症。

DrugBank数据引用了这篇文章

药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
NADH	NADH脱氢酶(辅酶q) iron-sulfur蛋白质8,线粒体	蛋白质	人类	未知的	不可用	细节

多肽

的名字	UniProt ID
NADH脱氢酶(辅酶q) iron-sulfur蛋白质8,线粒体	O00217	细节