VARS2和TARS2突变患者线粒体encephalomyopathies。
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Diodato D, Melchionda L,哈克结核病,Dallabona C, Baruffini E, Donnini C,都灵T, Ragona F, Balestri P, Margollicci M, Lamantea E,纳斯卡,鲍威尔CA, Minczuk M,斯特罗姆TM, Meitinger T, Prokisch H, Lamperti C, Zeviani M, Ghezzi D
VARS2和TARS2突变患者线粒体encephalomyopathies。
哼Mutat。2014年8月,35 (8):983 - 9。doi: 10.1002 / humu.22590。Epub 2014年6月24日。
- PubMed ID
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24827421 (在PubMed]
- 文摘
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whole-exome测序,我们发现了一个纯合子的错义突变在一个主题VARS2头小畸型和癫痫与孤立的缺乏线粒体呼吸链(MRC)复杂我和复合的杂合突变TARS2两兄弟姐妹有轴向张力减退和严重的精神运动性延迟与多个MRC缺陷有关。家庭内的核苷酸变异隔离,缺席的单核苷酸多态性(SNP)数据库和预测是有害的。VARS2和TARS2蛋白质的数量和valyl-tRNA threonyl-tRNA水平减少染病的患者根据遗传缺陷的样本。表达相应的野生型记录在永生化变异成纤维细胞获救的生化损伤线粒体呼吸和酵母的建模VARS2突变证实它的致病作用。综上所述,这些数据表明这些mitochondriopathies确定突变的作用。我们的研究报告中的第一个突变VARS2和TARS2基因,编码两个线粒体氨酰合成酶,临床上截然不同的原因,早发性线粒体脑病。