小说(ovario)脑白质营养不良相关AARS2突变。
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Dallabona C, Diodato D, Kevelam SH,哈克结核病,LJ,所罗门GS, Baruffini E, Melchionda L, Mariotti C,斯特罗姆TM, Meitinger T, Prokisch H,查普曼K,科里,罗查H, Ounap K, Schiffmann R, Salsano E, Savoiardo M,汉密尔顿EM, Abbink TE,狼倪,费列罗,Lamperti C, Zeviani M, Vanderver, Ghezzi D, van der Knaap女士
小说(ovario)脑白质营养不良相关AARS2突变。
神经学。2014年82年6月10;(23):2063 - 71。doi: 10.1212 / WNL.0000000000000497。2014年5月7日Epub。
- PubMed ID
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24808023 (在PubMed]
- 文摘
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目的:这项研究是集中在脑白质病的原因不明,以定义一个小说,均匀表型暗示着一个共同的基因缺陷,基于临床和MRI发现,识别因果基因缺陷患者共享这种表型。方法:独立的下一代进行外显子组测序研究2无关的患者脑白质病。核磁共振的发现在这些患者与非保密的数据库中可用的核磁共振成像脑白质病;11例类似的MRI异常患者选择。临床和MRI结果进行调查。结果:下一代测序显示复合的杂合突变AARS2编码线粒体alanyl-tRNA合成酶在两个病人。功能在酵母的研究证实了致病性突变的一个病人。桑格测序揭示AARS2突变选择的11例患者中4例。6 AARS2突变患者童年——adulthood-onset神经恶化的迹象包括共济失调、痉挛状态,认知能力下降与额叶功能障碍的特点。核磁共振成像显示脑白质病与引人注目的参与左右连接,下行大片,小脑萎缩。 All female patients had ovarian failure. None of the patients had signs of a cardiomyopathy. CONCLUSIONS: Mutations in AARS2 have been found in a severe form of infantile cardiomyopathy in 2 families. We present 6 patients with a new phenotype caused by AARS2 mutations, characterized by leukoencephalopathy and, in female patients, ovarian failure, indicating that the phenotypic spectrum associated with AARS2 variants is much wider than previously reported.