新综合征色素性视网膜炎是视黄醇脱氢酶RDH11无意义突变造成的。
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新综合征色素性视网膜炎是视黄醇脱氢酶RDH11无意义突变造成的。
哼摩尔麝猫。2014年11月1日,23日(21):5774 - 80。doi: 10.1093 /物流/ ddu291。Epub 2014 6月10。
- PubMed ID
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24916380 (在PubMed]
- 文摘
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视网膜色素变性(RP),一个基因的异构组视网膜病变发生在non-syndromic和症候群的形式,是由大约100个基因的突变引起的。尽管最近的下一代测序技术的进步帮助小说RP基因的发现,许多潜在的贡献基因和位点仍有待确定。我们调查了三个兄弟姐妹,无症状的父母出生的意大利裔美国人的后裔,他们每个面对非典型RP系统特性,包括面部dysmorphologies,精神运动发育迟缓承认自童年以来,学习障碍和身材矮小。RP-associated眼科研究包括视网膜病变花白,衰减小动脉和广义rod-cone障碍由几乎熄灭网膜电图在2 3兄弟姐妹。非典型RP特性包括在早期杂色斑点和视神经盘旁视网膜色素上皮的保留。Whole-exome测序数据,查询下隐性遗传模型,确定了复合杂合的停止突变,c.C199T: p。R67 *和c.C322T: p。R108 *,视黄醇脱氢酶11 (RDH11)基因,导致非功能性蛋白质,在所有受影响的孩子。总之,RDH11有害突变,vision-related和系统性的重要酶视黄酸代谢,产生新的与RP综合症。