在nuclear-encoded线粒体突变isoleucyl-tRNA合成酶IARS2白内障患者,与身材矮小,生长激素缺乏症部分神经性耳聋,和周围神经病变或利综合症。
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瓦尔兹特鲁布J, Buhas D,北京J, Sasarman F, Papillon-Cavanagh年代,Thiffault我,谢尔登•公里Massicotte C (L,西蒙•M Zare,麦凯南KJ, Michaud J,无论RG, CL, Desilets V, Shoubridge EA,塞缪尔我
在nuclear-encoded线粒体突变isoleucyl-tRNA合成酶IARS2白内障患者,与身材矮小,生长激素缺乏症部分神经性耳聋,和周围神经病变或利综合症。
哼Mutat。2014年11月,35 (11):1285 - 9。doi: 10.1002 / humu.22629。Epub 2014年10月18日。
- PubMed ID
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25130867 (在PubMed]
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nuclear-encoded线粒体突变氨酰合成酶与一系列临床表型有关。在这里,我们报告一个新的障碍三个成年患者表型包括白内障、身材矮次生生长激素缺乏症,感音神经性听力赤字,周边感觉神经病变和骨骼发育不良。利用SNP基因分型和whole-exome测序,我们发现了一个可能的因果变量,一个错义突变守恒的残核基因IARS2编码线粒体isoleucyl-tRNA合成酶。突变纯合子在受影响的病人,在运营商杂合的,没有控制染色体。IARS2蛋白质水平降低皮肤细胞培养的患者,与突变的致病效果一致。化合物的杂合突变在IARS2独立确定在一个以前未报告的患者更严重的线粒体表型诊断为利综合症。这是第一次报告的临床研究结果与IARS2突变有关。