Dyggve-Melchior-Clausen综合征的基因Dymeclin编码一种与细胞外基质和高尔基体组织整合的蛋白质，并与骨发育中关键的蛋白质分泌途径相关。
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Denais C, Dent CL, Southgate L, Hoyle J, Dafou D, Trembath RC, Machado RD
Dyggve-Melchior-Clausen综合征的基因Dymeclin编码一种与细胞外基质和高尔基体组织整合的蛋白质，并与骨发育中关键的蛋白质分泌途径相关。
胡姆·穆塔特。2011年2月;32(2):231-9。doi: 10.1002 / humu.21413。
- PubMed ID
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21280149 (PubMed视图］
- 摘要
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Dyggve-Melchior-Clausen综合征(DMC)是一种严重的常染色体隐性骨骼疾病，伴有智力障碍，是由Dymeclin编码基因(DYM)突变引起的。利用在基因组和转录水平上具有突变特征的患者成纤维细胞，我们首次确定高尔基组织的严重破坏是一种致病特征，通过转染外源野生型Dymeclin来解决。胶原靶向在DMC细胞中出现缺陷，导致细胞表面胶原纤维几乎完全缺失。DMC细胞凋亡指数升高(P< 0.01)可能是由于高尔基相关转运缺陷的应激反应所致。我们在斑马鱼胚胎中进行了Dymeclin表达的时空映射，并在早期发育过程中发现了高水平的大脑和软骨转录本。最后，在一个软骨细胞cDNA文库中，我们鉴定出两个新的分泌途径蛋白作为Dymeclin的相互作用伙伴:GOLM1和PPIB。这些数据共同确定了Dymeclin在早期发育过程中对软骨内骨形成至关重要的分泌途径中的作用。