钙通道β4 (CACNB4):人类的直接同源小鼠癫痫基因昏昏欲睡。
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琼斯Escayg, JM,卡尼是的,希区柯克PF, Meisler MH
钙通道β4 (CACNB4):人类的直接同源小鼠癫痫基因昏昏欲睡。
基因组学。1998年5月15日,50 (1):14-22。
- PubMed ID
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9628818 (在PubMed]
- 文摘
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老鼠神经变异昏睡(lh)特点是共济失调,局灶性肌阵挛,失神癫痫由于丧失突变beta4单元的电压门控钙通道。评估这个通道亚基的作用在人类神经系统疾病,我们确定的染色体位置和内含子/外显子结构人类CACNB4基因。1560 - bp的开放阅读框CACNB4 cDNA预测58-kDa蛋白质的氨基酸序列是99%相同的河鼠蛋白质。13个编码外显子CACNB4跨度> 55 kb的基因组DNA。人类小脑RNA包含一个主要CACNB4记录是9 kb的长度。表达CACNB4中检测出小脑、肾、睾丸,视网膜,淋巴母和循环淋巴细胞。视网膜成绩单本地化的神经节细胞原位杂交和内在的核层。分析GeneBridge 4辐射混合映射面板局部CACNB4 791 cR对人类染色体定位在人类守恒的连锁群2 q22-q31和鼠标染色体2。我们本地化CACNB4 1.3 mb YAC克隆952 f10怀特黑德叠连群WC861,以及多态标记D2S2236和D2S2299。三四个β亚基的染色体连锁基因同源框基因集群将β基因家族的进化起源与生成的事件,四个HOX集群在脊椎动物进化的早期。