人类的钙通道的结构α1亚基(CACNL1A2)和β亚基(CACNLB3)基因。
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山田Y,此外K,李问,Ihara Y,日本久保田公司,三浦T,中村K,藤井裕久Y, Seino年代,Seino Y
人类的钙通道的结构α1亚基(CACNL1A2)和β亚基(CACNLB3)基因。
基因组学。1995年5月20日,27 (2):312 - 9。
- PubMed ID
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7557998 (在PubMed]
- 文摘
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在胰岛细胞钙流入监管主要由l型压敏电阻器钙通道(VDCCs)和触发器胰岛素分泌。α1亚基(CACN4)和β亚基(VDCCsβ3),这两个表达在胰岛细胞,VDCC活动的主要部分,因此他们可能会发挥重要作用在胰岛素分泌的调节。我们已经确定的结构人类CACN4 (CACNL1A2)和人类β3 (CACNLB3)基因。CACNL1A2基因跨度超过155 kb和49个外显子。大部分的位置打断了内含子很保守CACNL1A2基因和之前报道的l型VDCCα1亚基,CACNL1A1,基因。另一方面,CACNLB3基因分布在大约8 kb,由13个外显子,其中大部分位于在约5 kb。基因组序列的比较与之前报道CACNL1A2 cDNA序列表明,有许多人类CACNL1A2基因的多态性。此外,外显子1的PCR-SSCP过程CACNL1A2显示从7到8 ATG三核苷酸重复在一个非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)患者,导致一个添加蛋氨酸CACN4的氨基酸。的决心人类CACNL1A2和CACNLB3基因的结构应便于研究这些基因的功能发展的NIDDM和其他遗传疾病如长QT综合症。