检测CYP3A5等位变异:适合蛋白质的表达多态?
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Jounaidi Y, Hyrailles V, Gervot L, Maurel P
检测CYP3A5等位变异:适合蛋白质的表达多态?
生物化学Biophys Res Commun。1996年4月16日,221 (2):466 - 70。
- PubMed ID
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8619878 (在PubMed]
- 文摘
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肝脏样本中19个白种人的主题,CYP3A5蛋白中检测出74%的个体(14/19),而表达的信使是显示100%的个体,通过rt - pcr方法评估。为了描述假定的突变(s)的信使,缺乏蛋白质积累的情况下,占全部编码区CYP3A5 cDNA测序的两个不相关的人,一个表达蛋白在高级别上,一个是有缺陷的。1280在第11外显子点突变的位置(C - - >)被发现与缺乏蛋白质积累cosegregate 2的5有缺陷的人。这种突变产生氨基酸的改变在398(刺——> Asn)位置。这种突变是否会影响蛋白质的稳定性还是与其他突变连杆desequilibrium (s)在非编码区域的信使是未知的。C - - > 1280年变化生成Tsp509我网站可以用于常规评估人口研究的这种突变的频率。