由基因决定ABCB5功能与色素表型和黑色素瘤的风险。
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林司法院,张M, Schatton T,威尔逊BJ, Alloo,马J,库雷希AA,弗兰克•纽约汉J,弗兰克MH
由基因决定ABCB5功能与色素表型和黑色素瘤的风险。
生物化学Biophys Res Commun。2013年7月5日,436 (3):536 - 42。doi: 10.1016 / j.bbrc.2013.06.006。Epub 2013年6月12日。
- PubMed ID
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23770371 (在PubMed]
- 文摘
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ABCB5是一种多药耐药性(MDR)磷酸腺苷的磁带(ABC)总科的主动转运蛋白和代表一个标记chemoresistant恶性melanoma-initiating细胞。ABCB5表达致瘤性密切相关,发展多种人类恶性肿瘤,包括黑色素瘤,肿瘤生长所需功能。在这里,我们组585例黑色素瘤病例和605年龄组44 ABCB5标签单核苷酸多态性(snp)跨区域覆盖108.2 kb的基因7 p21.1轨迹。我们确定了三个单核苷酸多态性与黑色素瘤风险降低相关的添加剂模型:rs10231520 (OR: 0.83, 95% CI: 0.70—-0.98), rs17817117 (OR: 0.82, 95% CI: 0.68—-0.98),和rs2301641 (OR: 0.83, 95% CI: 0.69—-0.98)。此外,rs2301641 SNP与模拟相比,红头发的颜色(OR: 0.38, 95% CI: 0.14—-1.03)的控制。十二个人类黑色素瘤细胞系rs2301641 SNP基因分型,编码一个非同义ABCB5氨基酸变化(K115E)。功能的研究显示E形式降低黑色素瘤风险与减少ABCB5运输能力显著相关(P < 0.01),增加黑色素生产(P < 0.05)。我们的结果确定小说协会ABCB5 K115E多态性与人类色素表型和黑色素瘤风险和潜在的功能角色ABCB5 melanomagenesis。此外,他们提供的第一个例子,功能潜在癌症干细胞标志物的变化可能与疾病相关的风险相应的恶性肿瘤。