TAC3和TACR3突变家族hypogonadotropic性腺机能减退揭示神经激肽B的一个关键的角色在中央控制的繁殖。
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Topaloglu AK, Reimann F, Guclu M,非政府组织,Kotan LD,波特公里,金丝雀,Mungan不,小厨师,古代MN, Imamoglu年代,Akalin NS, Yuksel B、O的摄影,出身低微的家乡
TAC3和TACR3突变家族hypogonadotropic性腺机能减退揭示神经激肽B的一个关键的角色在中央控制的繁殖。
Nat麝猫。2009年3月,41 (3):354 - 8。doi: 10.1038 / ng.306。Epub 2008年12月11日。
- PubMed ID
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19079066 (在PubMed]
- 文摘
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及时分泌性腺的性类固醇对于青春期的开始,是至关重要的第二性征的postpubertal维护和男性外生殖器的围产期的正常发展。正常的性腺类固醇生产需要的行动pituitary-derived促性腺激素、促黄体激素和促卵泡激素。我们报告四个人类谱系与严重的先天性促性腺激素缺乏和青春期的失败中所有受影响的个人的丧失突变纯合子TAC3(编码神经激肽B)或其受体TACR3(编码NK3R)。神经激肽B,物质的成员P-related速激肽家族,是下丘脑神经元中高度表达,也表达kisspeptin,最近确定调节器的促性腺激素释放激素的分泌。这些发现表明神经激肽B作为一个重要的人类性腺的中央监管机构功能和显示新方法人类生殖和性的药物控制与荷尔蒙相关的疾病。