维生素B12响应高胱氨酸尿和巨成红细胞性贫血:异质性methylcobalamin不足。
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Rosenblatt DS,托马斯·沃特金斯D,库珀英航Erbe RW光碟
维生素B12响应高胱氨酸尿和巨成红细胞性贫血:异质性methylcobalamin不足。
地中海是J麝猫。1987年2月,26 (2):377 - 83。
- PubMed ID
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3812589 (在PubMed]
- 文摘
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男性婴儿缺methyl-B12 (cblE)在年龄6周和嗜睡,盯着法术,和呕吐。他后来成为低渗的,对刺激反应迟钝,需要插管和通风。他高胱氨酸尿和hypomethioninemia巨成红细胞性贫血但正常血清叶酸和维生素B12浓度。没有methylmalonic酸尿检测。成纤维细胞,培养耐心,无法生长介质中同型半胱氨酸取代了蛋氨酸和合并异常少量[14 c] -methyl-tetrahydrofolate但正常数量的[14 c]丙酸成蛋白质。Methyl-B12成纤维细胞含量很低,而adenosyl-B12内容是正常的。蛋氨酸合成酶活性降低时,分析了在最优和次优减少情况下,建议在cblE异质性疾病。羟钴胺素治疗的病人反应显著。高胱氨酸尿10天的治疗后消失,蛋氨酸是归一化后3周。15个月岁心理测试显示发育年龄9个月。