体系结构和解剖人类21号染色体编码的染色体位点铜/锌超氧化物歧化酶。
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莱文农D, Lieman-Hurwitz J, Dafni N, Wigderson M,谢尔曼L,伯恩斯坦Y, Laver-Rudich Z,跳舞E,格斯坦O, Y
体系结构和解剖人类21号染色体编码的染色体位点铜/锌超氧化物歧化酶。
EMBO j . 1985年1月;4 (1):77 - 84。
- PubMed ID
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3160582 (在PubMed]
- 文摘
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SOD-1基因在21号染色体和大约100 kb的染色体DNA从21如地区孤立和特征。基因也存在作为一个单独的副本/单倍体基因组横跨11个kb的染色体DNA。Heteroduplex分析和DNA测序显示5个外显子和4个内含子很小打断编码区域。捐献者在第一个内含子序列包含了一个不寻常的变异二核苷酸5 g c,而不是高度保守的5的gt。不寻常的拼接结是体内功能中发现以来SOD-1基因的等位基因,是由不同的限制酶片段的长度定义(rflp)互补脱氧核糖核酸探针杂交。基因组印迹的人类DNA分离细胞三染色体的21号染色体(唐氏综合症患者)的正常模式。在5 '末端的基因有“塔塔”和“猫”的启动子序列以及四个副本-GGCGGG——hexanucleotide。两个gc -元素都包含在一个13核苷酸反向重复,可以形成一个茎环结构的稳定-33千卡。基因的3 '非编码区包含五个短开放阅读框架从ATG与停止和终止密码子。