女士Kostrzewa M,达米安,穆勒U
超氧化物歧化酶1:识别一种新的突变的家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症。
哼麝猫。1996年7月,98 (1):48-50。
SOD1突变分析的超氧化物歧化酶基因在家族的肌萎缩性脊髓侧索硬化症透露密码子151 T - - > C过渡的外显子5。这种突变导致的替换异亮氨酸苏氨酸。它似乎影响形成的二聚体蛋白和是最c端氨基酸的变化SOD1描述。