结构SOD1 G85R变体的家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症。
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结构SOD1 G85R变体的家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症。
生物化学杂志。2008年6月6日,283 (23):16169 - 77。doi: 10.1074 / jbc.M801522200。Epub 2008年3月31日。
- PubMed ID
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18378676 (在PubMed]
- 文摘
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人类突变基因编码的铜-锌超氧化物歧化酶(SOD1)导致进行性神经退行性疾病肌萎缩性脊髓侧索硬化症的主导形式。转基因小鼠表达人类G85R SOD1变体出现麻痹症状伴随的外观SOD1-enriched蛋白质的夹杂物在神经组织。错误折叠的过程(es)或聚合G85R SOD1引发运动神经元毒性并不理解。这里我们提出结构的人类G85R由单晶x射线衍射SOD1变体。metal-binding循环改变结构的元素相对于野生型酶暗示了一种建立在分子理论基础上的金属离子的缺乏G85R SOD1蛋白质观察转基因小鼠的中枢神经系统和纯化重组G85R SOD1。这些发现支持这一概念,缺乏金属和/或disulfide-reduced突变SOD1物种造成毒性SOD1-linked肌萎缩性脊髓侧索硬化症。