铜/锌超氧化物歧化酶基因的突变与家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症有关。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Siddique罗森博士,T,帕特森D, Figlewicz哒,酸式焦磷酸钠P, Hentati,唐纳森D, Goto J,奥雷根JP,邓HX, et al。
铜/锌超氧化物歧化酶基因的突变与家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症有关。
自然。1993年3月4日,362 (6415):59 - 62。
- PubMed ID
-
8446170 (在PubMed]
- 文摘
-
肌萎缩性脊髓侧索硬化(ALS)是一种退化性疾病的运动神经元在大脑皮层,脑干和脊髓。其原因是未知的统一是致命的,一般在5年。大约10%的病例是作为一个常染色体显性遗传特征,第六届十年后外显率高。在大多数情况下,零星的和常染色体显性遗传家族性肌萎缩性侧索硬化症(歧视)临床相似。之前我们已经表明,在一些但不是全部歧视谱系疾病是21号染色体基因缺陷有关的q(参8、9)。在这里,我们报告歧视之间的紧密遗传连锁和胞质基因编码,铜/ Zn-binding超氧化物歧化酶(SOD1),一个homodimeric金属酶,催化歧化作用的有毒超氧化物阴离子O2。- O2和过氧化氢(ref。10)。鉴于这种联系和自由基毒性的潜在作用在其他neurodenegerative障碍,我们调查了SOD1作为候选基因歧视。我们确定了11个不同SOD1错义突变13个不同的歧视的家庭。